Σχεδόν κάθε εβδομάδα, ο παθολόγος δρ Daniel Sands εξετάζει μια ασθενή με ασαφή, αλλά ενοχλητικά συμπτώματα –όπως κόπωση, πονοκέφαλο, ζάλη ή πόνους στο σώμα– τα οποία δεν παραπέμπουν άμεσα σε μια συγκεκριμένη πάθηση.
Ακόμη και έπειτα από σειρά εξετάσεων, η σαφής διάγνωση εξακολουθεί να είναι αδύνατη σε σημαντικό αριθμό περιπτώσεων. «Αυτό, γενικότερα, συμβαίνει πολύ συχνά», λέει ο δρ Sands από το συνεργαζόμενο με το Χάρβαρντ Beth Israel Deaconess Medical Center. «Συναντώ πολύ συχνά ασθενείς με συμπτώματα που δεν ταιριάζουν απόλυτα σε κάποια διάγνωση ούτε μπορούν να ενταχθούν σε συγκεκριμένο πλαίσιο».
Τα συμπτώματα αυτά μπορεί να επηρεάζουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος και ποικίλλουν: μπορεί, δηλαδή, να πρόκειται για παροδικές ενοχλήσεις με εξάρσεις και υφέσεις ή για σοβαρά, επίμονα συμπτώματα, τα οποία εμποδίζουν τις πάσχουσες να εργαστούν και να ζήσουν κανονικά.
Οι σωματικές και ψυχολογικές επιπτώσεις μπορεί να είναι τεράστιες, λέει ο δρ Arthur Barsky, ψυχίατρος στο συνεργαζόμενο με το Χάρβαρντ Brigham and Women’s Hospital.
«Οι άνθρωποι αγχώνονται με αυτή την κατάσταση», λέει. «Ο οργανισμός τους δεν λειτουργεί σωστά, αλλά δεν υπάρχει κάποιο οργανικό πρόβλημα το οποίο μπορούμε να διαγνώσουμε με μια απεικονιστική εξέταση ή με βιοψία».
Δυσκολία μέτρησης
Τα συμπτώματα που δεν μπορούν να ερμηνευτούν ιατρικά με αυτονόητο τρόπο πολλές φορές είναι διφορούμενα και συνήθως αντιστοιχούν σε διάφορες κατηγορίες, λένε οι ειδικοί του Χάρβαρντ.
Στο πλαίσιο αυτό, συχνά αναφέρονται κόπωση, πονοκέφαλοι, ζάλη και πόνοι στο σώμα· άλλοτε αναφέρονται αίσθημα παλμών, δυσκοιλιότητα είτε πόνος στη μέση, στις αρθρώσεις ή στην κοιλιά. «Για όλα αυτά τα συμπτώματα δεν υπάρχουν ικανοποιητικοί βιοδείκτες ή μέθοδοι μέτρησης», λέει ο δρ Sands.
Παρότι η διεξοδική σωματική εξέταση είναι απολύτως απαραίτητη, το πρώτο βήμα προς την επίλυση του γρίφου της διάγνωσης είναι ο γιατρός να ακούσει προσεκτικά τον ασθενή, αφού σε περίπου 90% των περιπτώσεων το ιατρικό ιστορικό των ασθενών μπορεί να δώσει σημαντικά στοιχεία για να τεθεί η διάγνωση, λέει η δρ Soheyla Gharib, επικεφαλής ιατρική υπεύθυνη των Υπηρεσιών Υγείας του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ.
«Η προσέγγισή μου είναι πρώτα να καταγράφω το πλήρες ιστορικό», λέει ο δρ Sands. «Αν κάνουμε τις σωστές ερωτήσεις και ακούσουμε προσεκτικά, θέτουμε τις βάσεις για τη διενέργεια των σωστών διαγνωστικών εξετάσεων ή την παραπομπή σε κατάλληλο ειδικό».
Οι εξετάσεις, αναφέρει, μπορεί να είναι είτε αιματολογικές είτε απεικονιστικές. Ωστόσο, προσθέτει: «Δεν είναι καλή ιδέα να συνταγογραφούνται ασύστολα ένα σωρό εξετάσεις, οι οποίες θα μπορούσαν να μας παραπλανήσουν».
Υπομονή κι επιμονή
Η προσπάθεια αντιμετώπισης συμπτωμάτων που δεν μπορούν άμεσα να αποδοθούν ιατρικά σε κάποια πάθηση μπορεί να επιβαρύνει συναισθηματικά και οικονομικά τους ασθενείς.
Για τις ασθενείς μπορεί να είναι απίστευτα αποκαρδιωτικό να πασχίζουν να τα βγάλουν πέρα με τα συμπτώματα που επηρεάζουν αρνητικά την ποιότητα της ζωής τους. Ωστόσο, ο δρ Sands και η δρ Gharib τάσσονται υπέρ μιας μη αναμενόμενης αντιμετώπισης, που δεν είναι άλλη από την υπομονή.
Ορισμένες φορές τα συμπτώματα υποχωρούν από μόνα τους, χωρίς ποτέ να έχουμε κατανοήσει πλήρως την αιτία τους. Αυτή η προσέγγιση της «παρακολούθησης και αναμονής» μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε περιττές και συχνά δυσάρεστες ή άχρηστες εξετάσεις.
«Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να εξελιχθούν και με τον καιρό η διάγνωση να γίνει ευκολότερη. Πρέπει όμως να εφαρμόζουμε αυτή την προσέγγιση με σύνεση, αφού προηγουμένως βεβαιωθούμε ότι δεν συντρέχει κανένας κίνδυνος», λέει ο δρ Sands. Αυτό ισχύει κυρίως για τους ενήλικες άνω των 50 ετών και τα άτομα με γνωστά προβλήματα υγείας.
Η προσπάθεια αντιμετώπισης συμπτωμάτων που δεν μπορούν άμεσα να αποδοθούν ιατρικά σε κάποια πάθηση μπορεί επίσης να επιβαρύνει συναισθηματικά και οικονομικά τους ασθενείς, λένε οι ειδικοί του Χάρβαρντ.
Η συμμετοχή των ασθενών στις ιατρικές δαπάνες και άλλα έξοδα συσσωρεύονται, ενώ μπορεί επίσης να δημιουργηθούν εντάσεις στην οικογενειακή ζωή, επειδή συγγενείς και φίλοι συχνά λένε στους ασθενείς ότι όλα είναι μάλλον στο «μυαλό» τους. «Υπαινίσσονται ότι είτε προσποιείστε είτε τα φαντάζεστε», λέει η δρ Barsky.
Απαραίτητες ενέργειες
Εάν έχετε ανεξήγητα συμπτώματα, η δρ Gharib και ο δρ Sands συνιστούν αρχικά να συνεργαστείτε με έναν/μία παθολόγο που εμπιστεύεστε, για να συντονίσει τις συνεχείς προσπάθειες εντοπισμού της αιτίας.
Ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει επίσης οποιοδήποτε σύμπτωμα κατάθλιψης ή άγχους, όχι μόνο ως πιθανό παράγοντα ο οποίος συμβάλλει στα σωματικά σας συμπτώματα, αλλά ως συνοδό πρόβλημα υγείας. «Ο γιατρός σας είναι ο πλοηγός σας», λέει η δρ Gharib.
Επιπλέον, οι οδηγίες των ειδικών του Χάρβαρντ είναι οι εξής:
Ρωτήστε αν χρειάζεστε παραπεμπτικό. Ο παθολόγος σας μπορεί να σας παραπέμψει σε κατάλληλο ειδικό ή να σας βοηθήσει να αναζητήσετε δεύτερη γνώμη, αν και για ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να ενδείκνυται η επίσκεψη σε διάφορους ειδικούς.
Αναζητήστε εξειδικευμένα προγράμματα. Ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα ή εξειδικευμένες κλινικές συμπτωμάτων μπορούν να σας δώσουν ειδικές πληροφορίες που δεν περιμένατε (βλ. «Οι διαγνωστικοί γρίφοι στο στόχαστρο δικτύου ερευνητικών κέντρων»).
«Εάν δεν υπάρχει αντίστοιχο κέντρο στην πόλη σας, αξίζει ίσως να ταξιδέψετε αλλού, για να σας εξετάσουν διαφορετικοί γιατροί», λέει ο δρ Sands. Η γνώμη τους θα σας φανεί ίσως ιδιαίτερα χρήσιμη, εάν τα συμπτώματά σας επιμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Συνεχίστε να ασκείστε. Η άσκηση μπορεί συχνά να κατευνάσει τα μη ειδικά συμπτώματα, όπως η μελαγχολία ή η έλλειψη ενέργειας. Η τακτική σωματική άσκηση κάνει καλό στη διάθεση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αποτρέπει την κόπωση.
Προσπαθήστε να εκμεταλλευτείτε κάθε ευκαιρία για χαρά. Εάν μπορείτε, βρείτε χρόνο για απλές απολαύσεις που σας φτιάχνουν τη διάθεση, όπως το να ακούσετε τη μουσική που σας αρέσει, να διαβάσετε ή να φροντίσετε τα φυτά ή τον κήπο σας.
Κάντε ψυχοθεραπεία. Η γνωστική συμπεριφορική θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε ποιοι στρεσογόνοι παράγοντες φαίνεται να επιδεινώνουν τα συμπτώματά σας και να ανακαλύψετε διαφορετικούς τρόπους αντιμετώπισης της κατάστασης. «Δώστε προσοχή σε ό,τι συμβαίνει στο περιβάλλον σας, όταν παρατηρείτε συμπτώματα», λέει ο δρ Barsky, «και αντιμετωπίστε αυτούς τους στρεσογόνους παράγοντες άμεσα».
Οι διαγνωστικοί γρίφοι στο στόχαστρο δικτύου ερευνητικών κέντρων
Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι τόσο σπάνια όσο δηλώνει το όνομά τους. Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) ορίζουν τις σπάνιες διαταραχές ως διαταραχές οι οποίες προσβάλλουν λιγότερα από 200.000 άτομα σε μια χώρα. Υπάρχουν όμως περισσότερα από 7.000 τέτοια νοσήματα και τουλάχιστον 25 εκατομμύρια Αμερικανοί (περίπου 1 στους 13) πάσχουν από ένα από αυτά.
Πολλοί από αυτούς τους ασθενείς αναζητούν για χρόνια απαντήσεις στα πολύπλοκα συμπτώματά τους σε όλα τα μήκη και τα πλάτη. Μια πηγή βοήθειας είναι το ∆ίκτυο Μη ∆ιαγνωσμένων Νοσημάτων (UDN), το οποίο ίδρυσε το NIH το 2015. Στο πρόγραμμα συμμετέχει μια δωδεκάδα κλινικών κέντρων. Η Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ διαχειρίζεται το εθνικό συντονιστικό κέντρο του UDN.
Μέχρι στιγμής, το UDN έχει δεχθεί περισσότερους από το ένα τρίτο των σχεδόν 6.000 που αιτούνται εντατικών εξετάσεων και εκτιμήσεων και έχει δώσει περίπου 550 επιβεβαιωμένες διαγνώσεις. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν γενετικό έλεγχο, προηγμένο απεικονιστικό έλεγχο, αιματολογικές εξετάσεις και άλλες εξετάσεις βιοδεικτών και κλινικές εξετάσεις, λέει η Kimberly LeBlanc, πιστοποιημένη σύμβουλος Γενετικής και διευθύντρια του Συντονιστικού Κέντρου UDN του Χάρβαρντ.
«Οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς έχουν επισκεφθεί ήδη πολλούς γιατρούς πριν έρθουν σ’ εμάς και οι εξετάσεις και οι διαδικασίες στις οποίες έχουν υποβληθεί είναι εκτενείς», λέει η LeBlanc. «Πολλοί είναι απογοητευμένοι και δεν γνωρίζουν αν θα βρουν ποτέ απαντήσεις». Σίγουρα το UDN δίνει μια αίσθηση ελπίδας».
