Κανένας δεν θέλει να μάθει ότι έχει υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο. Δεν είναι, όμως, όλα τα νέα άσχημα για τα άτομα που έχουν μια κληρονομική πάθηση η οποία ονομάζεται σύνδρομο Lynch.
Τα άτομα αυτά μπορούν να χρησιμοποιήσουν τη γνώση για να αποτρέψουν την ανάπτυξη ή την εξέλιξη του καρκίνου και να ενθαρρύνουν τα μέλη της οικογένειάς τους να κάνουν το ίδιο.
Περίπου ένας σε κάθε 280 Αμερικανούς –1,1 εκατομμύριο άτομα συνολικά– έχει αυτή τη διαταραχή, σύμφωνα με το Εθνικό Αντικαρκινικό Ινστιτούτο. Το σύνδρομο Lynch είναι η συχνότερη αιτία κληρονομικού ορθοκολικού καρκίνου και τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν επίσης περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ένα φάσμα άλλων κακοηθειών – συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου της μήτρας και των ωοθηκών, που πλήττει μόνο γυναίκες. Έχουν επίσης περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο πριν από την ηλικία των 50 ετών.
«Πολλές φορές οι άνθρωποι δεν καταλαβαίνουν ότι δεν πρόκειται για θανατική καταδίκη», λέει η δρ Leslie Garrett, επικεφαλής του Προγράμματος Γυναικολογικής Ογκολογίας στο Ιατρικό Κέντρο Beth Israel Deaconess, που συνεργάζεται με το Χάρβαρντ. «Λαμβάνουν αυτή τη διάγνωση και αισθάνονται ότι έχουν γίνει μια κινούμενη ωρολογιακή βόμβα. Αυτό δεν ισχύει απαραίτητα».
Πράγματι, δεν θα αναπτύξουν καρκίνο όλοι όσοι έχουν αυτή την πάθηση. Και αυτοί που θα αναπτύξουν καρκίνο μπορεί να ανταποκριθούν καλύτερα στην ανοσοθεραπεία και σε ορισμένους άλλους τύπους αντικαρκινικής θεραπείας, επειδή οι όγκοι τους είναι πιο ευαίσθητοι σε αυτούς.
«Εγώ το βλέπω ως μια σπουδαία ευκαιρία», σχολιάζει η δρ Garrett. «Οι περισσότεροι ασθενείς στους οποίους εμφανίζεται καρκίνος δεν έχουν προειδοποιητικά σημάδια. Είναι τρομακτικό να το σκέφτεσαι, αλλά υπάρχουν μέτρα που μπορείτε να λάβετε».
Γενετικοί συνδετικοί κρίκοι
Το σύνδρομο Lynch προκαλείται από οποιαδήποτε από αρκετές κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις έχετε κληρονομήσει είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα σας. Αν έχετε σύνδρομο Lynch, οι γονείς σας, τα παιδιά σας και τα αδέρφια σας έχουν 50% πιθανότητα να το έχουν επίσης. Ορισμένα άτομα πληροφορούνται ότι μπορεί να έχουν το σύνδρομο επειδή πολλά από τα μέλη της οικογένειάς τους έχουν εμφανίσει ορθοκολικό καρκίνο ή καρκίνο της μήτρας, ιδίως αν έλαβαν διάγνωση πριν από την ηλικία των 50 ετών.
Γι’ αυτό είναι τόσο σημαντικός ο γενετικός έλεγχος –για τον οποίο απαιτείται μια απλή εξέταση αίματος ή σιέλου– λέει η δρ Garrett.
Μόλις βρεθεί μια μετάλλαξη σε ένα μέλος της οικογένειας, τα υπόλοιπα μέλη μπορούν να ελεγχθούν για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.
Η γενετική συμβουλευτική είναι επίσης κρίσιμης σημασίας, καθώς μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου και να σας προσφέρει πληροφορίες και υποστήριξη. «Το σημαντικότερο είναι να κατανοήσετε τι σημαίνουν αυτά τα αποτελέσματα», παρατηρεί η δρ Garrett.
Τα μέλη της οικογένειας συχνά διαφωνούν για τον γενετικό έλεγχο, καθώς κάποια μέλη θέλουν να μάθουν αν έχουν προδιάθεση και άλλα όχι. Για να διευκολύνετε τις συζητήσεις με τους συγγενείς σχετικά με το σύνδρομο Lynch, η δρ Garrett προτείνει τα εξής:
Μιλήστε με ενθαρρυντική γλώσσα. «Πείτε τους: “Μπορεί να τρώτε υγιεινά και να ασκείστε, αλλά να άλλος ένας τρόπος για να μειώσετε τον κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο”». συνιστά. «Πολλοί άνθρωποι δεν έχουν την ευκαιρία να το κάνουν αυτό».
Δώστε έμφαση στην ανακούφιση από το στρες. «Αν, για παράδειγμα, ελεγχθεί η αδερφή σας και είναι αρνητική, δεν χρειάζεται καν να το πει στα παιδιά της, γιατί το θέμα σταματά σε αυτήν», λέει η δρ Garrett. «Το σύνδρομο Lynch δεν παραλείπει γενιές. Έτσι, μπορείτε να απαλλάξετε τις επόμενες γενιές από τον φόβο μέσω του ελέγχου».
Προληπτικά μέτρα
Όλα τα άτομα με σύνδρομο Lynch θα πρέπει να βρίσκονται σε εγρήγορση για τυχόν ενδείξεις ορθοκολικού καρκίνου, όπως μια αλλαγή στις συνήθειες στην τουαλέτα, αίμα στα κόπρανα και ανεξήγητη αναιμία. Οι γυναίκες με αυτή την πάθηση θα πρέπει επίσης να παρακολουθούν για συμπτώματα που υποδηλώνουν καρκίνο της μήτρας ή των ωοθηκών, όπως μη φυσιολογική κολπική αιμορραγία, ιδίως μετά την εμμηνόπαυση, πυελικό πόνο ή αίσθηση πίεσης στην πύελο, κοιλιακό άλγος ή κράμπες στην κοιλιά ή αίσθηση μετεωρισμού (φούσκωμα).
Η γενετική συμβουλευτική είναι κρίσιμης σημασίας, καθώς μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου και να σας προσφέρει πληροφορίες και υποστήριξη.
Οι προσπάθειες πρόληψης του καρκίνου είναι μια άλλη μορφή επαγρύπνησης. Περιλαμβάνουν συχνούς προληπτικούς ελέγχους, όπως κολονοσκοπήσεις, που ξεκινούν είτε στην ηλικία των 30 ετών είτε 10 έτη πριν από τη νεαρότερη ηλικία εμφάνισης ορθοκολικού καρκίνου στην οικογένεια.
Στις γυναίκες με σύνδρομο Lynch μπορεί να συνιστώνται άλλες μέθοδοι προληπτικού ελέγχου, οι οποίες δεν χρησιμοποιούνται στις γυναίκες με μέσο κίνδυνο καρκίνου.
Τέτοια παραδείγματα είναι το διακολπικό υπερηχογράφημα για έλεγχο των πυελικών οργάνων και οι εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται CA-125 στις γυναίκες με αύξηση μάζας σε μια ωοθήκη.
Η δρ Garrett συνιστά στις γυναίκες με σύνδρομο Lynch να υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση, για να μειώσουν τον κίνδυνο γυναικολογικού καρκίνου.
Αυτό συνήθως σημαίνει ολική υστερεκτομή και αμφοτερόπλευρη σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή –μια επέμβαση για την αφαίρεση των ωοθηκών, των σαλπίγγων, της μήτρας και του τραχήλου– σε ηλικία μεταξύ 35 και 40 ετών, εκτός κι αν μια γυναίκα προγραμματίζει επόμενη εγκυμοσύνη.
«Αν είστε 35 ετών και θέλετε κι άλλο παιδί, θα καθορίσουμε ένα σχέδιο που έχει νόημα για εσάς, όπως συχνές πυελικές εξετάσεις, παρακολούθηση για τυχόν συμπτώματα και διασφάλιση ότι, αν αισθάνεστε ότι κάτι δεν πάει καλά στο σώμα σας, δεν θα το αγνοήσετε», αναφέρει η δρ Garrett.
Οι γυναίκες με σύνδρομο Lynch μπορούν επίσης να επιλέξουν να υποβληθούν σε in vitro γονιμοποίηση, με εμφύτευση μόνο των εμβρύων που είναι απαλλαγμένα από τη νόσο, έτσι ώστε τα παιδιά τους να μην έχουν την πάθηση. «Προσπαθώ να το τονίσω αυτό στις ασθενείς μου: σας δίνουμε μια δύναμη», λέει. «Μπορείτε να αποφασίσετε ποιες στρατηγικές έχουν περισσότερο νόημα για εσάς».
