Μετάλλαξη σε ένα και μόνο γονίδιο είναι ικανή να προστατεύσει από καρδιακές προσβολές, διατηρώντας διά βίου ιδιαίτερα χαμηλά τα επίπεδα τριγλυκεριδίων, της βλαβερής λιπαρής ουσίας στο ανθρώπινο αίμα.
Στο συμπέρασμα αυτό κατέληξαν δύο -ανεξάρτητες μεταξύ τους- ιατρικές ομάδες, δημιουργώντας την προοπτική νέας κατηγορίας φαρμάκων, ικανών να μιμηθούν τις επιπτώσεις της γενετικής αυτής μετάλλαξης.
Η πιο πρόσφατη καινοτομία στον χώρο των φαρμάκων για τις καρδιακές παθήσεις χρονολογείται στα τέλη της δεκαετίας του 1980 με τη δημιουργία φαρμάκων βασισμένων στις στατίνες, που αποδεδειγμένα μειώνουν τα επίπεδα της «κακής» χοληστερόλης LDL.
Παρότι οι στατίνες περιορίζουν τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής, η αδυναμία τους να ελέγξουν τα επίπεδα τριγλυκεριδίων στους ασθενείς σημαίνει ότι οι άνθρωποι αυτοί συνεχίζουν να κινδυνεύουν από καρδιακά νοσήματα.
Ο δρ Ντάνιελ Ρέιντερ, επικεφαλής Προληπτικής Καρδιακής Ιατρικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Πενσιλβάνια, που δεν συμμετείχε στις μελέτες, λέει: «Αναζητούσαμε εδώ και χρόνια κάποια ουσία πέρα από τις στατίνες. Τι άλλο μπορούμε να κάνουμε πέρα από το να συνταγογραφούμε μεγάλες δόσεις στατίνης; Τίποτα, μέχρι σήμερα».
Οι ειδικοί δεν έχουν ακόμη καταλήξει από τι επίπεδο τριγλυκεριδίων και πάνω θα καθίσταται ενδεδειγμένη η νέα γονιδιακή θεραπεία. Αν το επίπεδο αυτό οριστεί στο 200 (η ενδεδειγμένη τιμή τριγλυκεριδίων για έναν υγιή ενήλικα είναι 150), τότε το 20% των Αμερικανών θα πρέπει να εξασφαλίσει το νέο φάρμακο. Αν, πάλι, το όριο αυτό ορισθεί στο 500 και πάνω, τότε η νέα φαρμακολογία θα αφορά μόλις το 2-3% των Αμερικανών.
Τα τριγλυκερίδια απασχολούν εδώ και δεκαετίες την επιστημονική κοινότητα. Παρότι η υψηλή συγκέντρωσή τους στον άνθρωπο συνοδεύεται συχνά από καρδιακά νοσήματα, πολλοί ειδικοί εκφράζουν αμφιβολίες κατά πόσον η ουσία αυτή ευθύνεται για καρδιακές προσβολές.
Ισχυρές αποδείξεις
Κλινικές δοκιμές φαρμάκων, που μειώνουν σε μικρό ποσοστό τα τριγλυκερίδια, ενίσχυσαν τις αμφιβολίες αυτές, καθώς τα φάρμακα δεν επηρέασαν τα ποσοστά καρδιακών προσβολών.
Οι δύο πρόσφατες έρευνες, όμως, προσφέρουν ισχυρές αποδείξεις για τον κεντρικό ρόλο που διαδραματίζουν τα τριγλυκερίδια, ως αίτιο καρδιακής προσβολής.
Οι εργαστηριακές έρευνες έδειξαν ότι όσοι διέθεταν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου εμφάνιζαν 44% λιγότερα τριγλυκερίδια απ’ όσους δεν διέθεταν τη μετάλλαξη και 36% λιγότερες πιθανότητες να υποστούν καρδιακή προσβολή.
Στη μία από τις μελέτες, άτομα με μεταλλαγμένο το συγκεκριμένο γονίδιο, μπορούσαν να καταναλώσουν ένα λίτρο παχυντικού, λιπαρού «μιλκ σέικ», χωρίς τα επίπεδα τριγλυκεριδίων τους να εμφανίσουν την παραμικρή μεταβολή.
