Το δειλινό πριν από την παράσταση ενός αρχαίου δράματος στο θέατρο της Επιδαύρου είναι μαγικό. Σε αυτό το περιβάλλον, φορτωμένο από την πορεία της ανθρωπότητος εδώ και 25 αιώνες, χιλιάδες θεατές (και εγώ μαζί με αυτούς) ετοιμάζονται να βάλουν στη ζωή και τη μνήμη τους μία ακόμη μοναδική εμπειρία. Τα δρώμενα των «Τρωάδων» του Ευριπίδη ξετυλίγονται λοιπόν, ιδωμένα με τη ματιά και την παιδεία του σκηνοθέτη Χρήστου Σουγάρη. Η ατμόσφαιρα της τραγωδίας είναι βαριά, γιατί πραγματεύεται την τύχη του κατεστραμμένου από τον πόλεμο, τη δυστυχία της αναγκαστικής μετανάστευσης, την αλαζονεία του νικητή.
Και ξάφνου, στο πρώτο χορικό, σαν μια αστραπή χαράς και έξαρσης με χτύπησε κατά πρόσωπο. Μία από τις κυρίες του χορού, μία από τις Τρωάδες, ήταν από τους ανθρώπους που έδωσαν στην επιστημονική μου ζωή ένα δύσκολο σκοπό που ακόμη, παρά τα 40+ χρόνια αναζήτησης, δεν έχει επιτευχθεί. Η άγνωστη κυρία στις Τρωάδες (μα και τόσο γνωστή μου) έχει ένα μικρό χρωμόσωμα παραπάνω σε κάθε ένα από τα κύτταρά της. Αντί δηλαδή το κείμενο του γονιδιώματός της να είναι περίπου 6,1 δισεκατομμύρια γράμματα (νουκλεοτίδια), σε εκείνη είναι περίπου 6,15 δισεκατομμύρια. Το μικρό επιπρόσθετο χρωμόσωμα έχει το όνομα 21 και η κατάσταση της συνανθρώπου μας που έπαιζε στη διάσημη ορχήστρα του αρχαίου θεάτρου της Επιδαύρου μπροστά σε χιλιάδες θεατές δεν είναι άλλη από την τρισωμία 21 ή όπως αλλιώς λέγεται το σύνδρομο Ντάουν.
Το σχετικά συχνό αυτό σύνδρομο (1 καθε 700 γεννήσεις) πρωτοπεριγράφτηκε το 1866 από τον John Langdon Down από το νοσοκομείο που είχε το επονείδιστο όνομα Earlswood Asylum for the Idiots λίγο έξω από το Λονδίνο. Σχεδόν 95 χρόνια μετά, το 1959, οι Marthe Gautier, Jerome Lejeune και ο καθηγητής τους Raymond Turpin στο νοσοκομείο Nεκέρ στο Παρίσι ανακάλυψαν στα κύτταρα ενός αγοριού με σύνδρομο Ντάουν την παρουσία των 3 χρωμοσωμάτων 21 αντί για 2, που είναι το σύνηθες. Η μεγάλη αυτή ανακάλυψη παρεμπιπτόντως ήταν η αφετηρία της δημιουργίας της ιατρικής του γονιδιώματος, γιατί ήταν η πρώτη φορά που ένας φαινότυπος (αναγνωρίσιμη κατάσταση στη ιατροβιολογική γλώσσα) συσχετίστηκε με μια ποικιλομορφία των χρωμοσωμάτων του γονιδιώματος. Για την Ιστορία, ο καθηγητής Jerome Lejeune και οι συνεργάτες του δεν πήραν ποτέ το βραβείο Νομπέλ για τη μεγάλη αυτή ανακάλυψή τους. Υποθέτω πως αυτό έγινε γιατί ο Lejeune, ένας πιστός καθολικός, τοποθετήθηκε σφόδρα αντίθετος με την πρακτική της προγεννητικής διάγνωσης και τη διακοπή της κύησης με τρισωμία 21. Στη διάσημη ομιλία του στο Σαν Φρανσίσκο κατά την απονομή και αποδοχή του βραβείου Allan Award το 1969 (του μεγαλύτερου βραβείου για τη γενετική του ανθρώπου) μετονόμασε παραφραστικά, υβριστικά και επιθετικά το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών (που δεν ήταν αρνητικό στην προγεννητική διάγνωση) σε Εθνικό Ινστιτούτο Θανάτου…
Αξίζουν συγχαρητήρια στον σκηνοθέτη κ. Χρ. Σουγάρη για την επιλογή του να συμπεριλάβει έναν ταλαντούχο συνάνθρωπό μας με τρισωμία 21 στον χορό των Τρωάδων και έτσι να δείξει στον κόσμο την αποδοχή του διαφορετικού από την κοινωνία μας και να εξάρει τη δουλειά, το ταλέντο και αφοσίωση της ηθοποιού στην τέχνη της! Μερικές κοινωνίες σε πολλά μέρη του κόσμου έχουν κάνει άλματα τα τελευταία 50 χρόνια όσον αφορά την αποδοχή του διαφορετικού ανθρώπου. Ομως χρειάζεται ακόμη τιτάνια δουλειά και αφοσίωση σε αυτό τον σκοπό, ώστε όλοι οι συνάνθρωποί μας να είναι ίσα αποδεκτοί από τους άλλους που θεωρούν τον εαυτό τους φυσιολογικό.
Πριν από μερικά χρόνια, το 2006, πρωτογιορτάστηκε στη Γενεύη η 21 Μαρτίου (ο τρίτος μήνας που συμβολίζει τα 3 χρωμοσώματα 21) ως ημέρα του συνδρόμου Ντάουν και θεσμοθετήθηκε επισήμως το 2011 από τα Ηνωμένα Εθνη. Εκτοτε, «γιορτάζεται» κάθε χρόνο σε πολλά κράτη του κόσμου με εκδηλώσεις που έχουν σκοπό την κοινωνική αποδοχή, τη θέση στην εκπαίδευση και στην εργασία των συνανθρώπων μας με τρισωμία 21, την κοινωνική προστασία, την κρατική φροντίδα, την ανάπτυξη των δυνατοτήτων, την πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας, τη διευκόλυνση της ζωής, την αρωγή στην οικογένεια, την προστασία του γήρατος, και την εντατικοποίηση και χρηματοδότηση της έρευνας για τη θεραπεία των διαφόρων συμπτωμάτων του συνδρόμου.
Οι οικογένειες που ήρθαν αντιμέτωπες με την τρισωμία 21 έχουν ανάγκη τη συμπαράσταση μιας κοινωνίας που εξελίσσεται και ωριμάζει.
Θα με ρωτήσετε: θεραπεία για την τρισωμία 21; Βεβαίως! Κάτι που ήταν αδιανόητο όταν ήμουν φοιτητής ιατρικής, τώρα είναι σκοπός των ερευνητών και μέσα στις προσδοκίες της κοινωνίας. Μάθαμε πολλά για τη βιολογία της τρισωμίας 21 τα τελευταία 30 χρόνια. Το γονιδίωμα του χρωμοσώματος 21 διαβάστηκε το 2000, όλα τα γονίδια των χρωμοσωμάτων αυτών είναι τώρα γνωστά, έχουν δημιουργηθεί εργαστηριακά ποντίκια με διάφορες μορφές τρισωμίας 21 σε πολλά ερευνητικά εργαστήρια του κόσμου, μερικά γονίδια έχουν συσχετιστεί με φαινότυπους του συνδρόμου. Ακόμη και φάρμακα έχουν δοκιμαστεί για τη νοητική δυσλειτουργία του συνδρόμου, δυστυχώς με αποτυχία μέχρι σήμερα. Ομως η μελέτη του γονιδιώματος και της κυτταρικής βιολογίας του συνδρόμου μάς κάνει να είμαστε αισιόδοξοι για το μέλλον! Η τρισωμία 21 κρύβει πολλά μυστικά, σημαντικά και για πολλές άλλες παθολογικές καταστάσεις των ανθρώπων. Μυστικά για τη νόσο του Αλτσχάιμερ, τις συγγενείς καρδιοπάθειες, την ταχύτητα του γήρατος, τη λευχαιμία, την ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου.
Ανατρίχιασα όταν άκουσα την ηθοποιό ν’ απαγγέλλει θαρρετά και πειστικά τον ρόλο της στην παράσταση της Επιδαύρου, να τρέχει και να συμπάσχει μαζί με τις άλλες ηθοποιούς του χορού. Τη χειροκρότησα θερμά όπως και χιλιάδες άλλοι θεατές όταν υποκλίθηκε στο μέσον όλων των ηθοποιών στο τέλος της παράστασης! Και η σκέψη μου έτρεξε στην άγνωστη σε μένα οικογένειά της. Τους κόπους, τη συμπαράσταση, την υποστήριξη, την πίστη στις δυνατότητες και το ταλέντο της, τη διαρκή πάλη με την κοινή γνώμη, το όραμα, τις ευκαιρίες για την ανάδειξη της διαφορετικότητας, την επιμονή στην παροχή ίδιων ευκαιριών. Η σκέψη μου έτρεξε επίσης σε όλους τους γονείς και οικογένειες που ήρθαν αντιμέτωποι με την τρισωμία 21. Ο προβληματισμός και η συμπεριφορά τους στα ποικίλα προβλήματα έχει ανάγκη τη συμπαράσταση της κοινωνίας σε έναν κόσμο που εξελίσσεται, αλλάζει και ωριμάζει. Σε έναν κόσμο που οι δυνατότητες αυξάνονται, οι αξίες αναθεωρούνται και η βιολογική κατανόηση του ανθρώπου επεκτείνει καθημερινά τους ορίζοντες.
Αγαπητή Λωξάντρα Λούκας, σε ευχαριστώ και σε θαυμάζω!
* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών και πρώην πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).
